Em uma recente pesquisa realizada por uma equipe de cientistas ingleses, foi descoberta uma maneira eficaz de indentificar uma forma rara de anomalia fetal por meio de um exame de sangue não invasivo. Ao realizar uma análise de DNA em uma amostra de sangue de uma futura mãe, a equipe foi capaz de identificar com precisão uma irregularidade cromossômica específica, chamada de “síndrome de microdeleção fetal”.
Ao fazê-lo, os pesquisadores afirmaram ser possível evitar o uso de exames mais invasivos, e portanto, mais arriscados, como por exemplo a amniocentese. Se uma anomalia fetal é suspeita, geralmente, as mães passam por um procedimento invasivo de triagem. No entanto, é importante que esses testes não apresentem riscos ao bebê. Por isso, houve um forte impulso para tentar reduzir esse risco. Dessa maneira é possível identificar esses tipos de anormalidades sem ter que coletar uma amostra física do bebê ou da placenta da mãe.
Embora isto possa ser o primeiro teste para este tipo específico de anomalia fetal, exames de sangue materno também estão sendo desenvolvidos para diagnosticar outras anomalias fetais, como a síndrome de Down.
Tais anormalidades podem se desenvolver durante o crescimento das células do esperma, antes e após a concepção. Muitas vezes, dão lugar à graves defeitos físicos ou mentais, incluindo a síndrome de Down e a espinha bífida.
Geralmente, anormalidades cromossômicas são identificadas durante a gravidez, por meio de procedimentos diagnósticos invasivos. Biópsia de vilo corial é uma opção, que envolve a extração do material genético encontrado na placenta. O procedimento requer um cateter ou agulha longa, e geralmente é realizado no final do primeiro trimestre.
A outra opção é a amniocentese, envolvendo a extração de uma pequena quantidade de líquido amniótico que envolve o feto, para análises posteriores de DNA. Geralmente, o procedimento é realizado durante o segundo trimestre, e implica na utilização de um anestésico local e a inserção de uma agulha através da parede abdominal da mãe.
Mas estes métodos invasivos envolvem alguns riscos, onde pode haver dificuldade respiratória fetal e até mesmo um aborto espontâneo. Para explorar o potencial de uma ferramenta de triagem menos invasiva, a equipe reponsável pela pesquisa analisou os dados de um casal que anteriormente já haviam tido uma criança que nasceu com anomalias físicas de desenvolvimento. Nesse caso, o culpado foi a ausência (ou exclusão) do DNA cromossômico específico, uma condição que a criança tinha herdado de seu pai.