Rescentemente, uma variação genética associada ao risco elevado de autismo em meninos foi identificada por cientistas. Os meninos são de três a quatro vezes mais propensos do que as meninas à serem afetados pelo autismo. Neste estudo, os pesquisadores analisaram dados do genoma de mais de 3 mil crianças com autismo e seus familiares, bem como crianças que não são portadoras da síndrome.
Os resultados mostraram uma ligação entre uma variação no gene beta-transducina e um risco significativo de transtornos do espectro do autismo (em meninos). TBL1X faz parte da via Wnt de sinalização envolvidos no sistema que controla o desenvolvimento neurológico embrionário e da manutenção da função cerebral em adultos. Esse estudo foi realizado por pesquisadores americanos e foi publicado na revista “The Life”. Essa variação presente em TBL1X está associada à um aumento no risco de autismo de cerca de 16 %. Isso poderá se refletir tanto em uma mutação rara não identificada (ou mutações), que tem grande impacto, ou em uma mudança mais comum que apresenta um efeito mais sutil.
Mais estudos sobre a TBL1X ajudarão a identificar as alterações provocas no DNA, o que consequentemente ajudará a compreender exatamente como essas mudanças podem influenciar no desenvolvimento do autismo.
O autismo afeta cerca de 1 a cada 110 crianças e pode causar problemas na comunicação, linguagem, inteligência emocional e compreensão do mundo ao redor. A verdade é que muito ainda deve ser feito nessa área que ainda é bastante misteriosa, já que existem poucos métodos realmente eficazes para o tratamento de doenças dessa natureza.
Muitos acreditam na melhoria ou cura pelo uso medicamentos, no entanto, algumas terapias alternativas tem mostrado bons resultados e estão se tornando muito populares nos últimos anos. Tais terapias ganharam o respeito de muitos médicos e em muitos casos são indicadas pelos mesmos.
Por exemplo, a musicoterapia, que propõe o tratamento por intermédio de músicas e sons, facilitando a comunicação e o interesse da criança atráves da linguagem musical. Independentemente da escolha de tratamento, a esperança e a persistência devem estar sempre presentes, pois se trata de um longo e complexo trabalho, assim como os resultados que o mesmo pode oferecer.
Também vale destacar a comum falha no diagnóstico de síndromes dessa natureza, onde os conceitos e critérios parecem não seguir um padrão. Por isso, é importante buscar clínicas especializadas, para indentificar o real problema e a profundidade do mesmo. Só assim o tratamento adotado poderá oferecer bons resultados.